مرض الثلاسيميا && من الأمراض الوراثية

مرض الثلاسيميا

ينتشر
مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ،
مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر
الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد
تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات
لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب
في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون
مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ،
ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة
لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض
الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على
موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية
ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن
هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين
المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات
مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه
المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد
أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا
بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو
مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون
حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين
به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع
يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض
فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
كيف تنتقل الثلاسيميا
[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]

» الأمراض الوراثية والوقاية منها
» الأمراض الوراثية ، أمثلة على الاضطرابات الجينية
» المهق-البرص-(من الأمراض الوراثية)مشروح بالصور
» الأمراض الوراثية تصيب أكباد الأطفال بالتضخم
» الأنيميا المنجلية أو فقر الدم المنجلي , معلومات معمقة .(من الأمراض الوراثية)