الأمراض الوراثية ، أمثلة على الاضطرابات الجينية

الأمراض الوراثية
‏قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية.
‏على سبيل المثال، القادمون من نسل طائفة اليهود الاشكنازي يكونون أقرب احتمالا لحمل جين تاي ساكس (وهو مرض تدهوري وعصبي مميت) ‏ونوع من سرطان الثدي تتسبب فيه طفرة جينية اسمها BRCA1. أما ‏سود أفريقيا فإن نسلهم يكون أكثر ميلا لحمل جينات مرض أنيميا الخلية ‏المنجلية. وأبناء الصينيين يكونون أقرب لحمل جينات مرض الثلاسيميا (أنيميا نقص ‏الهيموجلوبين). وهناك فئات عرقية أخرى عديدة ارتبطت بأمراض وراثية معينة.
‏بعض الطفرات الجينية الشائعة ‏أنقذت حياة الناس في الماضي، رغم أن نفس هذه العوامل الوراثية قد تسببت في حدوث أمراض. على سبيل المثال، نجا أسلاف من يحملون اليوم مرض التليف الكيسي من وباء الكوليرا الذي انتشر في شمال أوربا كما نجا حاملي جين الخلية المنجلية من الملاريا في أفريقيا لأن عيوبهم الجينية قدمت لهم الحماية.
أمثلة على الاضطرابات الجينية
‏معروف أن هناك أكثر من 4000 مرض قابلة للتوريث، لكن الجينات المسئولة عنها لم يعرف منها سوى جزء فقط. وفيما يلي أمثلة على الاضطرابات الجينية، وبعضها عبارة عن أمراض قابلة للتوريث:
‏- بوروفيريا حادة متقطعة : ‏ألم حاد بالبطن وأحيانا مشاكل في الجهاز العصبي
- ‏مرض تعدد الأكياس الحاد بالكلية : أكياس كثيرة بالكلى تنتهي بفشل كلوي
- المهاق : ‏غياب الصبغة بالجلد، والشعر، والعينين
- ‏ألكابتونوريا : مرض تآكل العمود الفقري والمفاصل
- سرطان الثدي 1 ‏، 2 ‏: ‏أشكال موروثة من سرطان الثدي
- التليف الكيسي : ‏مرض مزمن بالرئة والجهاز الهضمي
- متلازمة داون : ‏تخلف عقلي ومشاكل جسمانية
‏- ضمور دوشين العضلي : ‏فقدان النسيج العضلي
- متلازمة “س” الهشة : ‏تخلف عقلي
- مرض جوشر : ‏مشاكل بالطحال وألم بالعظام
‏- هيموفيليا : ‏نقص في عوامل تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد
- مرض هنتنجتون : تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة
- متلازمة كلينفيلتر : ‏سيقان وأذرع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم، خصيتان صغيرتان وعقم ذكري
- متلازمة مارفان : مرض في الأنسجة الضامة، مما يسبب مشكلات في الجهازين الحركي والدوري
- ‏التدهور العصبي الليفي : العديد من الأورام اللينة وبقع من الجلد الملون
- فينيل كيتونوريا : ‏تخلف عقلي
- ‏تعدد نتوئي بالقولون : ‏العديد من النتوءات بالغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة (بعضها قد يصير خبيثا )
- أنيميا الخلية المنجلية : تشوه كربات الدم الحمراء، أنيميا حادة، تجلط مؤلم، تلف بالأنسجة
- مرض تاي ساكس : ‏مرض تدهوري وعصبي مميت
- ‏ثالاسيميا (أنيميا البحر المتوسط) : ‏نقص الهيموجلوبين مما يؤدي إلى أنيميا أو وفاة